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2021年8月9日/医麦客新闻 eMedClub News/--近期，新锐杭州嘉因生物科技有限公司申办的基因治疗新药EXG001-307启动一项IIT（研究者发起的）临床研究。具体如下：

项目名称：一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和初步疗效的单中心、非随机、开放性、剂量递增临床试验；

临床试验机构：复旦大学附属儿科医院；

CRO：缔脉生物医药科技（上海）有限公司

第三方实验室：上海熙华检测技术服务股份有限公司、北京全谱医学检验实验室有限公司。

脊髓性肌萎缩

SMA是一种表现为肌肉消瘦的疾病，主要影响婴儿和儿童，且年龄越小致死率越高。该疾病发病率在1/8000至1/11000之间。从发病机制来看，该疾病是由SMN1基因突变引起的，该突变阻断了运动神经元存活蛋白（SMN）的产生，而SMN蛋白是大脑向肌肉传递运动信号所必需的蛋白。患者不仅表现为肌肉无力和消瘦，通常还存在运动、呼吸和吞咽障碍等。如果不进行治疗，大多数患有严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。

2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》。2019年《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》推出，2020年《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》推出。目前国内获批的SMA相关新药有：诺西那生钠注射液（英文商品名Spinraza^®）、利司扑兰口服溶液用散（英文商品名Evrysdi^®）。

2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示，对于病情最为严重的1型SMA患者，2016 年之前出生的1型SMA患者，从发病开始，人均需要 6.6 个月才能获得确诊；而2016 年之后出生的1型SMA患者，其确诊时间需要3.5个月。多位医学专家呼吁：在用药可及性大幅提升的情况下，SMA的早诊早治、多学科管理和康复训练，已成为延缓疾病进展的关键。

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